Материалом для эволюционного процесса могут служить как генные, так и системные мутации, среди которых важную роль играет полиплоидия: среди растений полиплоидные формы составляют до 40% всех видов. Значению полиплоидии для видообразования способствует то обстоятельство, что триплоидная помесь от скрещивания тетраплоидной мутационной формы с исходной диплоидной оказывается бесплодной; такая половая изоляция исходных рас исключает нивелирующее действие скрещивания и облегчает их дивергентную эволюцию.Основную массу наследственных изменений, подвергающихся действию естественного отбора, представляют точковые мутации и среди них особенно мутации малые.
Как показал впервые русский зоолог С. С. Четвериков, относительное внешнее однообразие природных видов является кажущимся и не отражает их действительной генотипической гетерогенности. Возникающие в природе в большинстве своем рецессивные мутации при скрещивании переходят в скрытое (гетерозиготное) состояние, что ведет к насыщению природных популяций не проявляющимися во вне мутациями.
Лишь по достижении значительного насыщения или же при изоляции (пространственной, экологической, физиологической и т.п.), когда возрастают шансы на встречу гетерозигот и вероятность появления гомозиготных по данному рецессивному фактору особей, мутация начинает проявляться и попадает под действие отрицательного или положительного (в зависимости от ее полезности или вредности) отбора.
У организмов, размножающихся половым путем, помимо возникновения новых мутаций, неиссякаемым и мощным источником наследственной изменчивости и видообразования является перекомбинация признаков при скрещивании отличающихся по генотипу особей одной и той же или разных популяций, биотипов, рас, разновидностей или скрещивающихся между собой видов.